അമ്മയുടെ രക്തത്തില് നിന്ന് നേരിട്ട് ആയിരക്കണക്കിന് ജനിതക വൈകല്യങ്ങള് കണ്ടെത്താന് കഴിയുന്ന ഒരു രക്തപരിശോധന ശാസ്ത്രജ്ഞര് വികസിപ്പിച്ചെടുത്തിട്ടുണ്ട്. നോണ്-ഇന്വേസീവ് ഫീറ്റല് സീക്വന്സിംഗ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ പുതിയ സാങ്കേതികത, ഗര്ഭിണിയായ സ്ത്രീയുടെ രക്തത്തിലുള്ള കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎന്എയുടെ ചെറിയ കഷണങ്ങള് വിശകലനം ചെയ്യുന്നു. ഈ ഡിഎന്എ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ജനിതക വിവരങ്ങള് നല്കുന്നു. ഈ സാങ്കേതികവിദ്യ വളരെ പുരോഗമിച്ചതിനാല് ഏതാണ്ട് മുഴുവന് ജനിതക കോഡും പരിശോധിക്കാന് കഴിയും. ഗര്ഭകാലത്ത്, കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎന്എയുടെ ഒരു ഭാഗം അമ്മയുടെ രക്തത്തിലേക്ക് പുറത്തുവിടുന്നു. ഈ രക്ത സാമ്പിള് ഉയര്ന്ന തലത്തിലുള്ള ഡിഎന്എ സീക്വന്സിംഗിന് വിധേയമാക്കുന്നു. തുടര്ന്ന്, ഏതെങ്കിലും ജനിതക വൈകല്യങ്ങള് ഉണ്ടോ എന്ന് നിര്ണ്ണയിക്കാന് നൂതന കമ്പ്യൂട്ടര് അല്ഗോരിതങ്ങള് ഏകദേശം 23,000 ജീനുകളെ വിശകലനം ചെയ്യുന്നു. ഗവേഷകര് 565 ഗര്ഭിണികളില് ഈ പരിശോധന പരീക്ഷിച്ചു. ശരാശരി, ഗര്ഭത്തിന്റെ 17-ാം ആഴ്ചയിലാണ് ഈ പരിശോധന നടത്തിയത്. ഈ നടപടിക്രമങ്ങളില് ഒരു സൂചി ഉപയോഗിച്ച് ഗര്ഭാശയത്തില് നിന്ന് ഒരു സാമ്പിള് എടുക്കുന്നത് ഉള്പ്പെടുന്നു, ഇത് ഏകദേശം 200 കേസുകളില് 1 ല് ഗര്ഭം അലസാനുള്ള സാധ്യത വര്ധിപ്പിക്കുന്നു. പുതിയ സാങ്കേതികവിദ്യയ്ക്ക് ഈ അപകടസാധ്യത ഇല്ലാതാക്കാന് കഴിയും, കാരണം ഇതിന് ഒരു രക്ത സാമ്പിള് മാത്രമേ ആവശ്യമുള്ളൂ. ഗര്ഭകാലത്ത് ഈ സാങ്കേതികവിദ്യ ഒരു മുന്നിര പരീക്ഷണമായി മാറിയേക്കാം, പ്രത്യേകിച്ച് അള്ട്രാസൗണ്ട് ഒരു പ്രശ്നം കണ്ടെത്തിയാല്.